两种缺陷都可以用MLPA-probemixP021-SMA检测到。在少数情况下引起SMA的点突变不会被MLPA检测到.本试验不用作临床决策的独立试验！SALSAMLPAEK1reagentkit–100rxn–FAM产品介绍品牌：mrcholland货号：EK1-FAM规格：100rxn欧元：300MLPA的应用领域小范围基因重组的检测：已检测的基因包括BRCA1,BRCA2,MSH2,MLH1,DMD,APC,SMA,NF1,NF2,VHL,TSC1/2,MECP2,NSD1,LDLR,FBN1,CFTR,DPYD,COL5A1,CACNA1A,PKHD1,BRIP1,SLC26A4,LMN1B,PRSS1,FRMD7,TPMT,FLCN,DNAI1,EP300,DNAH5,UBE3A,PCCA,PCDH15等；大范围基因重组的检测：已检测的疾病类型包括：Williamssyndrome,Prader-Willi/Angelmansyndrome,DiGeorgesyndrome,CriduChat,Pelizaeus-Merzbacher,CMT1,HNPP等；亚端粒区域的拷贝数变化；染色体非整倍体（包括羊水细胞样品）；肿瘤诊断：如ALL,CLL,oligodendrogliomas,melanomas,neuroblastomas的DNA拷贝数变化；甲基化定量检测：涉及的疾病包括Prader-Willi/Angelman,BeckwithWiedemann,MGMT,MLH1,FragileX以及抑癌基因的失活.
其次，该方法可用于（症状前）SMA患者SMN2拷贝数的测定，作为预后和治疗合格性的辅助手段。此分析用于从以下部位提取的人类DNA：外周血产前样本，来自a、（未）在妊娠第十六周或以后获得的培养羊水，无血液污染；b、（未）培养的绒毛膜，不受母体污染；c、胎儿血!干血点（DBS）卡在大多数SMA患者中（95%），该疾病是由SMN1基因纯合缺失引起的，通常通过缺乏外显子7特异性标记来检测！在少数SMA病例中，致病缺陷与SMN1中其他外显子的丢失有关!
MRC Holland华东代理
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北京百奥创新代理MRCHolland在中国的业务。北京百奥创新科技有限公司：辐射五大服务方向：国内试剂耗材经销代理；国外试剂订购（直订，或境外代理）；基因组测序（二代，二代+三代）；基因分型（SNP检测）：低/中/中高通量项目；生物样本运输（国内、）；多家授权代理品牌，涉及30多种，经营代理500多个品牌：Qiagen、Sigma、RD、Epigentek、ThermoFisher、DNAGenotek、USAScientific、Matreya、SageScience、ListLabs、Macrocyclics、Steraloids、NIBSC、mobio、immunodx、cellsystems、medicago、abcamCST、Roche、Bethyl、sinoBiological、clodrosome、adiBIO-WORLD、TOKU-E、HYPHENBioMed、moltox、ZeptoMetrixInternationalHumic、biocytex、ToxinTechnology、StreckElastin、biomax、OrfloTechnologies、Accegen、Advbiomart、genlantis、RDRD、CygnusTechnologiesLLC、EnzymeResearch、Bio/DataCorporationGreerLab、Solarbio、bangslabs、bioline、musechem、Novocastrastemabcam、hyphen-biomed、polyplus、moltox、exiqon、pentapharm、verichemlabsGenStar、ALZET、lucernatechnologies、meridian、origene、zimmerpeacocktechhorizondiscovery、Reagents、megazyme、elisasystems………所有生物试剂耗材都可以进口，特别是冷门品牌，均能给客户购买到!近年来，一些与酱油产品有关的诸如氯丙醇、毛发水等安全事件不断曝光，使得消费者对酱油的安全性日益关注。消费者有权利要求食品企业供应优质安全的产品，因此企业不能忽视消费者的行为。另一方面，消费者在购买酱油产品至食用过程中，由于缺乏必要的知识而导致购买假冒产品、错误储存或使用不当，也会引起安全问题。建议消费者在购买酱油等产品时认真检查标签的规范性、产品包装并完好的运送回家；应按产品标签上的要求正确贮存，最关键的是要在保质期内食用。此外，还要注意自家厨房用具卫生及个人卫生。消费者安全和自我保护意识，对酱油产品在消费过程中的安全性同样起关键作用。同时，通过对消费者行为进行调查也可以管理部门提供信息，为企业收集产品危害、风险数据。
