基因检测的好处 广东医美公社 深圳光兆资源管理有限公司 2015年,《中国医疗设备》杂志社曾做过一项调查,结果显示,在CT、核磁共振、核医学、血管造影机等几类大型医疗设备中,被业界称为“GPS”的通用电气、飞利浦、西门子三家跨国企业占有的市场份额超过80%。 高昂的进口产品带来的巨大经济负担,成为医疗费用不合理增长和患者“看病难、看病贵”的一个重要因素。另外,中国医疗器械行业协会会长姜峰告诉记者:“我国已经在低端医疗器械生产与创新上取得了一定的成绩,因此现在把目光锁定在高端医疗器械产品上。同时,加快医疗器械的审评审批,为一些企业开通‘绿色通道’,让自主创新产品快速进入市场, 跟上医疗器械市场更新换代的步伐。” 据统计,2015年国家总局医疗器械技术审评中心公示了8期创新医疗器械特别审批程序申请审查结果,共有29项创新产品进入特别审批“绿色通道”,涉及基因检测、血管支架、组织工程产品、手术机器人定位系统等。 企业创新动力不足
基因是遗传的基本单元,携带有遗传信息的DNA或RNA序列,通过复制,把遗传信息传递给下一代,指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表达。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法,从而使人们能了解自己的基因信息,明确病因或预知身体患某种疾病的风险。
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。
一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
分类编辑
基因检测可以分为以下五类:
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用,筛检出胚胎是否带有基因变异,避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合,可能会导致下一代患基因疾病,通过基因携带者的检测可筛检出此种可能,作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因,而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
一般有三种基因检测方法:生化检测、染色体分析和DNA分析。
1.生化检测
生化检测是通过化学手段,检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本,检查相关蛋白质或物质是否存在,确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷,这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的,通常是检测测试蛋白质含量。
2.染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。
常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。
3.DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病,如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
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基因检测可以分为以下五类:
1.基因筛检
主要是针对特定团体或全体人群进行检测。大多数通过产前或新生儿的基因检测以达到筛检的目的。
2.生殖性基因检测
在进行体外人工授精阶段可运用,筛检出胚胎是否带有基因变异,避免胎儿患有遗传性疾病。
3.诊断性检测
多数用来协助临床用药指导。
4.基因携带检测
基因携带者如果与某些特殊基因相结合,可能会导致下一代患基因疾病,通过基因携带者的检测可筛检出此种可能,作为基因携带者婚前检查、生育时的参考。
5.症状出现前的检测
检测目的是了解目前健康良好者是否带有某种突变基因,而此基因与特定疾病的发生有密切的联系。
另一方面,国内的基因检测实验室和操作流程缺乏规范性,并且利用高通量测序技术源源不断产生的测序结果和生物信息需要通过海量的文献和专业信息进行解读和研究,尽早布局将占有市场优势;还有重要的一点,加速推动基因组学等生物技术大规模应用、基因组学等明确列入“十三五”规划纲要的项目中,国家计划在2030年前为中国精准医疗计划投入600亿元人民币,在大政策上获得发展支持。当然,沃森产品的权威性以及IBM认知计算具备的学习、理解和分析的逻辑能力也是核心因素。
正如前文所言,GWAS研究结果分析,是基因和各类天赋的相关性而非因果性。天赋基因检测宣称的检验6个位点、9个位点还是11个位点,都只是将孩子的基因信息与基因库中的大数据进行比对,基因突变位点是否一致。在宣传中不乏科研成果的展示,以证明相关位点的确与某些能力相关。罗奇斌介绍,这些基因位点部分来自于科学文献的研究结果,但是关于其中的病理研究还不是很透彻,在可信度和准确性,在科学性和临床应用上面,还存在着很多的争议,不能只靠基因位点就继续判断。相关专家也曾表示,任何一项基因检测,其科学性都是建立在大规模群体调查以及循证研究数据上的。这不仅需要在权威杂志上发表一两篇文章,而且需要多项研究达成共识,需要不同种族人群的研究数据。 .深圳光兆资源管理有限公司___基因检测的好处 广东医美公社 深圳光兆资源管理有限公司