表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。咖啡牛奶斑常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值!但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征!咖啡斑的鉴别诊断：1、色素斑：混合痣中痣细胞与痣细胞巢居表皮深层亦居皮内者称混合痣.
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常见痣中间隆突出皮面，长毛，四周呈弥漫分布、色泽不一、界线不清，为交界痣成份，交界痣自幼年期而向皮内痣转变，故年长者少见混合痣。混合痣与交界痣均有发生恶性变的可能。2、皮肤花斑样：皮肤花斑样是散发性呆小病的临床症状之一！患者在新生儿期有无黄疸持续不退、吸吮困难、便秘、呼吸不畅、打鼾(鼻塞、舌厚大)、嘶哑、哭声弱、少动、腹胀和皮肤花斑.3、皮肤黑斑：黑斑可分为先天与后天性二种！牛奶咖啡斑由于存在局部黑色素细胞代谢活跃等特点，使其治疗的结果有时难以预料。
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牛奶咖啡斑的治疗平均次数较多，部分病灶可能经治疗后出现反应性的色素加深，使治疗难以继续！需等待反应性的色素加深自然消退后继续治疗。术后一般不出现色素减退或脱失、皮肤质地改变及瘢痕形成。由于牛奶咖啡斑的黑色素细胞分布于表皮内，因此利用较短波长和较小的能量密度即可破坏表皮黑色素细胞，一般认为504nm波长是较理想的选择，非特异损伤也较小，因此，510nm的脉冲染料激光、532nm的Q开关倍频Nd：YAG激光都是较好的选择。
咖啡斑不但影响外貌美观，还会对患者的健康造成很大的危害.因此，有不少患者反馈，自己的咖啡斑生长速度，超过身体生长的速度，让人很担心.那么，为什么咖啡斑会越长越大？1、身体生长发育从出生到成年，我们的身体不断生长发育的，咖啡斑所在的皮肤也会不停的“长大”.2、病理性加重咖啡斑是一种色素沉着不断增加的皮肤病.由于疾病的特点，咖啡斑会继续扩大，色素沉着也会增加!咖啡斑越长越大，应及时阻止咖啡斑随着年龄的增长，面积会不断增大，颜色也会不断加深，因此一定要及时治疗。
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临床表现：咖啡斑为数毫米至数十厘米大小不同的浅褐色、棕褐色至暗褐斑，圆形、卵圆形或形状不规则，边界清楚，表面光滑。多于出生时或婴儿期出现，儿童时期数目增加。多见于躯干部，可单发或多发，不会自行消退!一般认为，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，提示可能合并Ⅰ型神经纤维瘤病。不同疾病中出现的咖啡斑可有不同特点，并伴随有其他异常表现。诊断：根据皮损的临床特征即可诊断.皮肤病理表现为表皮内黑素颗粒增多、黑素细胞数目增多！
是褐色咖啡斑的一种!咖啡斑根据边界清楚的牛奶咖啡色斑片出世即有等特色，可做出确诊。咖啡斑可能导致神经纤维瘤，影响孩子智力发育其实无论是婴幼儿还是成年人，咖啡斑的综合症是很多的，90%神经纤维瘤病患者具有咖啡斑，若有6片直径大于1.5cm的咖啡斑，则患者常有神经纤维瘤病!神经纤维瘤病是一种同时侵犯皮肤与神经系统的遗传性疾病，并可能影响宝宝的智力发育，不可不慎!婴幼儿咖啡斑经常发生于面部、四肢、躯干部，其他的全省各处也有像躯干部中的咖啡斑的，并且不会自行消退，还会随着孩子的长大而长大!
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