矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差（-2SD,标准线称SD），每年生长速度低于5厘米者!以下情况提示患儿生长缓慢：①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年；②3岁到青春期小于5厘米/年；③青春期小于6厘米/年.病因：1！生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长（即通常所指的侏儒症，GHD），如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到130厘米左右。生长激素缺乏原因：①特发性（原发性）：这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明!
矮身材的分类①生长缓慢性矮小：外观均匀性矮小，但生长缓慢，常见于生长激素缺乏症，其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病（如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等）引起的矮小症！②体型不匀称性矮小：外观不匀称性矮小，即患儿的躯干与四肢长短不成比例，常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症!③体型正常、生长速度正常的矮小：外观为匀称性矮小，且每年的生长速度正常，常见于家族性矮小症。
2.原发病或伴发症状如有促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏者容易发生低血糖；甲状腺激素（TSH）缺乏者除有生长发育落后、基础代谢率低、骨龄明显落后外，还有智能低下；伴有激素缺乏者性腺发育不全，出现小阴茎（即拉直的阴茎长度小于2．5cm），到青春期仍无第二性征发育等；颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征.诊断：主要诊断依据：①身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的2个标准差；②生长缓慢，生长速率5cm/年；③骨龄落后于实际年龄2年以上；④根据临床表现选择相应的辅助检查！
GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上！②CT或MRI检查：已确诊为GHD的患儿，根据需要选择头颅CT或MRI检查，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义！5．其他内分泌检查GHD一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能!根据临床表现可选择测定TSH、丁4或促甲状腺素释放激素刺激试验和促黄体生成素释放激素刺激试验以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能!临床表现：1。身材矮小，生长速率减慢，骨成熟延迟和代谢异常!
聊城矮小症
某些慢性疾病及营养不良等!检查：1!生长激素刺激实验随意取血测血GH对诊断没有意义，但若任意血GH水平明显高于正常（10ug/L），可排除GHD。怀疑GHD儿童必须做GH刺激试验，以判断垂体分泌GH的功能.生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验！一般认为在试验过程中，GH的峰值10ug/L即为分泌功能不正常.GH峰值5ug/L，为GH完全缺乏；GH峰值5～10ug/L，为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为GHD。
3.（1GF—1）的测定IGF-1主要以蛋白结合的形式（1GF-BPs）存在于血循环中，其中以IGF-BP3为主（95%以上），IGF—1和IGF-BP3较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在5岁以下小儿甚低，目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测。该指标有一定的局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响，判断结果时应注意。4．其他辅助检查①X线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。
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