其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见。孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3-4倍.1．Rett综合征仅见于女孩，通常起病于7-24个月，起病前发育正常，起病后头颅发育减慢，已获得的言语能力、社会交往能力等迅速丧失，智力严重缺陷，已获得的手的目的性运动技能也丧失，并出现手部的刻板动作（洗手样动作或手指的刻板性扭动）.并常伴过度呼吸、步态不稳、躯干运动共济失调、脊柱侧凸、癫痫发作.
诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症.现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项!
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但是，如果患儿同时存在孤独症的典型症状和智力发育的迟缓，则两个诊断均需做出真性自闭症（器质性自闭症）是患者由于基因突变造成大脑思维功能缺失，失去或严重缺失思维功能!他们的面相与常人无异，但其先天缺失总结、归纳、分析、判断等逻辑思维能力，终身智力低下！假性自闭症[1]（功能性自闭症）是指患儿大脑思维区域无器质性病变，具有正常的思维能力，但是他们智力的缺失是由于后天某项能力的发展不平衡。假性自闭症与真性自闭症存在本质的区别性质真性自闭症的形成原因：真性自闭症是由基因突变所致，根据演算所得人类真性自闭症比例应该接近十五万分之一，推算出中国每年出生真性自闭症儿童应该不超过120个，美国每年出生真性自闭症患者应低于36个。
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