2．言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题！
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如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等。较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体.每年均有新的关于孤独症候选基因的报道。近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6。另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性！
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有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变！b。固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式.c！刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等。d。长期持续的只注重事物的局部。B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：（1）社交相互关系。（2）用于社交的言语。（3）象征性或想象性的游戏！C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释！
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：孤独症的诊断标准包括A、B、C三条!A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项。（1）社会交往有质的损害，表现如下：a.非语言流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等!b！不能与同龄人交往。c！不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）.
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虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关.引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激。遗传因素双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况.在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4!5%左右.这些现象提示孤独症存在遗传倾向性.研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生.已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现!
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