临床表现该症一般起病于36个月以内,主要表现为三大类核心症状,即:社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式!社会交往障碍该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷。在婴儿期,患儿回避目光接触,对人的声音缺乏兴趣和反应,没有期待被抱起的姿势,或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近!在幼儿期,患儿仍回避目光接触,呼之常无反应,对父母不产生依恋,缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣,不会以适当的方式与同龄儿童交往,不能与同龄儿童建立伙伴关系,不会与他人分享快乐,遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰.
虽然孤独症的病因还不完全清楚,但研究表明,某些危险因素可能同孤独症的发病相关.引起孤独症的危险因素可以归纳为:遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激!遗传因素双生子研究显示,孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%~90%,而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率,估计在4。5%左右!这些现象提示孤独症存在遗传倾向性!研究显示,某些染色体异常可能会导致孤独症的发生!已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp;某些性染色体异常也会出现孤独症的表现.
如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等!较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种:脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体!每年均有新的关于孤独症候选基因的报道.近年来新报道的孤独症候选基因有clock,PRKCBl、CNTN4,CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6.另有研究报道,在汉族孤独症患者中,NRP2基因存在遗传多态性!
有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣,其程度和内容均属异常,且不易改变!b!固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式。c!刻板重复的作态行为,如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等!d。长期持续的只注重事物的局部!B、3岁以前,在下列三方面中,至少有一方面已有发育延迟或功能异常:(1)社交相互关系!(2)用于社交的言语。(3)象征性或想象性的游戏!C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍(婴儿痴呆)来解释!
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病,即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下,由环境致病因子诱发的疾病!诊断:应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断.诊断要点包括:①起病于36个月以内;②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状,则诊断为不典型孤独症。
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d!在社交与情绪上不能与人发生相互作用。(2)交流能力有质的损害,表现如下:a。言语发育完全不发育或延迟,而不伴有想用其他方式(例如手势或模仿动作)代偿的尝试!b!有一定说话能力者,在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害.c!使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言!d!缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏。(3)行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式,表现如下:a.
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