如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等!较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体!每年均有新的关于孤独症候选基因的报道!近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6.另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性！
虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关!引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激!遗传因素双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况!在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4。5%左右。这些现象提示孤独症存在遗传倾向性!研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生！已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现！
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兴趣狭窄及刻板重复的行为方式该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西！有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为.患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等.并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等.
d！在社交与情绪上不能与人发生相互作用。（2）交流能力有质的损害，表现如下：a！言语发育完全不发育或延迟，而不伴有想用其他方式（例如手势或模仿动作）代偿的尝试。b.有一定说话能力者，在提出话题和维持谈话的能力方面也有明显损害。c!使用刻板的或重复的语言或特殊的、只有自己听得懂的语言。d。缺少与其年龄相应的自发的假扮游戏或模仿日常生活的游戏!（3）行为、兴趣或活动方面的局限的、重复的或刻板的格式，表现如下：a.
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繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病。诊断：应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断。诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病！如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症!
临床表现该症一般起病于36个月以内，主要表现为三大类核心症状，即：社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。社会交往障碍该症患儿在社会交往方面存在质的缺陷!在婴儿期，患儿回避目光接触，对人的声音缺乏兴趣和反应，没有期待被抱起的姿势，或抱起时身体僵硬、不愿与人贴近.在幼儿期，患儿仍回避目光接触，呼之常无反应，对父母不产生依恋，缺乏与同龄儿童交往或玩耍的兴趣，不会以适当的方式与同龄儿童交往，不能与同龄儿童建立伙伴关系，不会与他人分享快乐，遇到不愉快或受到伤害时也不会向他人寻求安慰。
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