虽然孤独症的病因还不完全清楚，但研究表明，某些危险因素可能同孤独症的发病相关！引起孤独症的危险因素可以归纳为：遗传、感染与免疫和孕期理化因子刺激！遗传因素双生子研究显示，孤独症在单卵双生子中的共患病率高达61%～90%，而异卵双生子则未见明显的共患病情况。在兄弟姊妹之间的再患病率，估计在4。5%左右!这些现象提示孤独症存在遗传倾向性！研究显示，某些染色体异常可能会导致孤独症的发生.已知的相关染色体有7q、22q13、2q37、18q、Xp；某些性染色体异常也会出现孤独症的表现!
兴趣狭窄及刻板重复的行为方式该症患儿对一般儿童所喜爱的玩具和游戏缺乏兴趣，而对一些通常不作为玩具的物品却特别感兴趣，如车轮、瓶盖等圆的可旋转的东西。有些患儿还对塑料瓶、木棍等非生命物体产生依恋行为!患儿行为方式也常常很刻板，如：常用同一种方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出门非要走同一条路线，长时间内只吃少数几种食物等.并常会出现刻板重复的动作和奇特怪异的行为，如：重复蹦跳、将手放在眼前凝视、扑动或用脚尖走路等。
繁多的候选基因提示了孤独症是一种多基因遗传病，即孤独症可能是在一定的遗传倾向性下，由环境致病因子诱发的疾病.诊断：应综合病史、躯体和神经系统检查、精神检查、辅助检查的结果予以诊断.诊断要点包括：①起病于36个月以内；②以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现；③除外Rett综合征、Heller综合征、阿斯伯格综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病！如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型孤独症。
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学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为！虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为！成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚。交流障碍1．非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要。稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿.
现将DSM-Ⅳ孤独症的诊断标准介绍如下：孤独症的诊断标准包括A、B、C三条。A、在下列（1）、（2）、（3）三项中（共12小项），至少要符合6小项，其中包括（1）小项中的2项，（2）、（3）项中的至少1小项!（1）社会交往有质的损害，表现如下：a！非语言流行为的应用存在显著损害，例如：眼对眼的对视，面部表情、身体姿势及手势等.b！不能与同龄人交往。c.不能自发地与别人分享欢乐、兴趣、成就等（例如对自己有兴趣的事物，不能带给或指给别人看）。
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