孤独症（autism），又称自闭症或孤独性障碍（autisticdisorder）等，是广泛性发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder，PDD）的代表性疾病.《DSM-IV-TR》将PDD分为5种：孤独性障碍、Retts综合症、童年瓦解性障碍、阿斯伯格综合征和未特定的PDD!其中，孤独性障碍与阿斯伯格综合征较为常见!孤独症的患病率报道不一，一般认为约为儿童人口的2～5万人，男女比例约为3～4：1，男孩比女孩多3-4倍。
2．言语交流障碍该症患儿言语交流方面存在明显障碍，包括：①语言理解力不同程度受损；②言语发育迟缓或不发育，也有部分患儿2-3岁前曾有表达性言语，但以后逐渐减少，甚至完全消失；③言语形式及内容异常：患儿常常存在模仿言语、刻板重复言语，语法结构、人称代词常用错，语调、语速、节律、重音等也存在异常；④言语运用能力受损：部分患儿虽然会背儿歌、背广告词，但却很少用言语进行交流，且不会提出话题、维持话题或仅靠刻板重复的短语进行交谈，纠缠于同一话题!
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如47、XYY以及45、X/46、XY嵌合体等.较常见的表现出孤独症症状的染色体病有4种：脆性X染色体综合征、结节性硬化症、15q双倍体!每年均有新的关于孤独症候选基因的报道.近年来新报道的孤独症候选基因有clock，PRKCBl、CNTN4，CNTCAP2、immunegene、STK39、MAOA、CSMD3、DRD1、neurexinl、SLC25A12、JARDlC、Pax6.另有研究报道，在汉族孤独症患者中，NRP2基因存在遗传多态性。
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学龄期后，随着年龄增长及病情改善，患儿对父母、同胞可能变得友好而有感情，但仍明显缺乏主动与人交往的兴趣和行为。虽然部分患儿愿意与人交往，但交往方式仍存在问题，他们对社交常情缺乏理解，对他人情绪缺乏反应，不能根据社交场合调整自己的行为.成年后，患儿仍缺乏交往的兴趣和社交的技能，不能建立恋爱关系和结婚!交流障碍1．非言语交流障碍该症患儿常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要！稍大的患儿可能会拉着大人手走向他想要的东西缺乏相应的面部表情，表情也常显得漠然，很少用点头、摇头、摆手等动作来表达自己的意愿！
有一种或几种固定的、重复的、局限的兴趣，其程度和内容均属异常，且不易改变!b.固执地遵循某种特殊的、没有意义的常规或仪式！c!刻板重复的作态行为，如手指扑动或扭转、复杂的全身动作等!d.长期持续的只注重事物的局部！B、3岁以前，在下列三方面中，至少有一方面已有发育延迟或功能异常：（1）社交相互关系！（2）用于社交的言语!（3）象征性或想象性的游戏.C、以上症状不能用Rett障碍或儿童期瓦解性障碍（婴儿痴呆）来解释.
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